Заподозрил, не имею ли.
Проблемы со зрением (нехилые), со спиной (нехилые), кардиологические отклонения, большой рост, худощавость, способность загибать пальцы аки угодно присутствуют.
Чего там нужно ещё?
Расстояния между кончиками пальцев вытянутых рук превышает рост.
Нужно, чтобы кто-н помог померять.
Но нямам длинных пальцев.
Кто мешает обратиться к врачу?
Ну и обратюсь.
О, ставить себе диагнозы по википедии - годная тема! Я себе уже парочку поставил.
Ну даже если и этот самый синдром - он одного только названия ничего не изменится! Лечение останется тем же самым, разве что будешь знать, что связь между симптомами есть и это генетическое. Но по наследству это не передается, проявляется хоть на уровне генов, но у одного конкретного человека, а его дети наверняка родятся здоровыми! Шанс, что передастся, минимален. Хотя думаю, вряд ли у тебя он, так и я себе кучу диагнозов по интернету могу поставить, и если до сих пор ни один врач не заподозрил ничего такого, то наверняка его нет!
Цитата: Драгана от сентября 4, 2011, 18:09
<...> и если до сих пор ни один врач не заподозрил ничего такого, то наверняка его нет!
Не факт. Мне синдром Марфана поставили только в прошлом году. До этого - недоглядели.
Тойво, как, у тебя он? Но на фото вроде ничего необычного не заметила, как и у Вадима - ну да, проблемы с глазами и спиной, но больше ничего особого...
Во, почитала! Передается по наследству с вероятностью 50% от женщины ребенку. Но поскольку ты не девушка, то от тебя не передастся!
Цитата: Драгана от сентября 4, 2011, 18:14
Тойво, как, у тебя он? Но на фото вроде ничего необычного не заметила, как и у Вадима - ну да, проблемы с глазами и спиной, но больше ничего особого...
Слабо выраженный.
Цитата: Драгана от сентября 4, 2011, 18:16
Во, почитала! Передается по наследству с вероятностью 50% от женщины ребенку. Но поскольку ты не девушка, то от тебя не передастся!
:green:
Так что мальчики, расслабьтесь и радуйтесь, что вы мальчики, а не девочки, дети ваши будут здоровыми! :) А симптомы эти более-менее лечатся, даже если это и марфан! Хотя вовсе необязательно, а скорее всего, просто астеническое телосложение с некоторыми особенностями.
Тойво, расскажите? Какое зрение? Лечитесь от самого синдрома? Как на лечение симптомов повлияло?
Цитата: http://blog.fontanka.ru/posts/72712/Врач-терапевт Ю.Черняков обнаружил у любимой куклы всех девочек мира Барби безусловные признаки так называемого синдрома Марфана.
Для синдрома Марфана характерны высокий рост, худоба, узкие плечи, плоская грудь непропорционально длинные руки и ноги, узкие кисти с тонкими пальцами, удлиненное лицо, высокий череп. Таким образом кумирка маленьких леди являет собой олицетворение наследственного заболевания, объединяющее целую пропасть дефектов.
Цитата: Тайльнемер от сентября 4, 2011, 18:54
Цитата: http://blog.fontanka.ru/posts/72712/Врач-терапевт Ю.Черняков обнаружил у любимой куклы всех девочек мира Барби безусловные признаки так называемого синдрома Марфана.
Для синдрома Марфана характерны высокий рост, худоба, узкие плечи, плоская грудь непропорционально длинные руки и ноги, узкие кисти с тонкими пальцами, удлиненное лицо, высокий череп. Таким образом кумирка маленьких леди являет собой олицетворение наследственного заболевания, объединяющее целую пропасть дефектов.
Это всё заговор жидомасонов. Насаждается нужный идеал красоты > частота синдрома Марфана возрастает до заметной доли населения > человечество легко и просто порабощается. :)
Цитата: Вадимий от сентября 4, 2011, 18:38
Тойво, расскажите? Какое зрение? Лечитесь от самого синдрома? Как на лечение симптомов повлияло?
Так рассказывать не о чем особенно... :donno: Ни от чего не лечусь - диагноз мне просто поставили и отпустили на все 4 стороны. Зрение: "-"5.
Цитата: Драгана от сентября 4, 2011, 18:16
Во, почитала! Передается по наследству с вероятностью 50% от женщины ребенку. Но поскольку ты не девушка, то от тебя не передастся!
Подождите.
Как это - отец не может передать по наследству своё заболевание, только мать?
Если заболевание аутосомное - то передаётся от родителя любого пола.
Если заболевание расположено на X-хромосоме - то передаётся:
1.От матери сыну или дочери передаётся с вероятностью 50 процентов.
2.От отца к сыну - не передаётся вообще с вероятностью 100 процентов.
3.От отца к дочери - передаётся обязательно с вероятностью 100 процентов.
При этом - если дочь сама по себе не может проявить заболевание в своём организме - она с вероятностью 50 процентов может передать дефектные ген своему сыну или дочери. То есть - есть вероятность мальчику иметь такое заболевание от дедушки по матери (но не по отцовской линии).
Цитата: Драгана от сентября 4, 2011, 18:24
Так что мальчики, расслабьтесь и радуйтесь, что вы мальчики, а не девочки, дети ваши будут здоровыми! :)
Ой, не надо.
Как будто если дети будут генетически больные - это останавливает любящих, добрых, заботливых родителей - от рождения детей...
Будут дети генетически здоровые - радуйтесь! Дети это счастье, будьте счастливы!
Дети будут генетически больные и родители знают об этом - радуйтесь! Родились дети! Это самое ценное что есть в жизни, ура! Наличие больного мучающегося ребёнка, о котором можно заботиться!
Любовь и доброта они такие. Бессмысленные и беспощадные.
Цитата: Alexandra A от октября 9, 2013, 17:28
Дети будут генетически больные и родители знают об этом - радуйтесь! Родились дети! Это самое ценное что есть в жизни, ура!
Тут нельзя так однозначно сказать. Это все же разные вещи, "дети БУДУТ больные" и "дети РОДИЛИСЬ". Если родились - то конечно, большинство родителей их любят и заботятся, хоть они здоровые, хоть больные. Котенка-то на улицу не выбросишь, а что говорить о родном сыне или дочери! А вот если еще детей нет и даже нет беременности у носительницы заведомо дефектных генов или у здоровой девушки от носителя их, то тут сто раз подумаешь, стоит ли рожать или нет, насколько велика вероятность их передачи, можно ли как-то предотвратить это или нет. И затем решать - или все в порядке, не передастся или с маленьким шансом, или рискнуть - а вдруг обойдется, или решить, что иметь собственных детей, по крайней мере, в этой паре, не стоит. Каждый делает свой выбор. Если родился больной ребенок совсем неожиданно или когда шанс заболевания был не очень велик и родители надеялись, что все обойдется, но не обошлось - такое порой случается. Но сомневаюсь, что если человек неоднократно проверялся, в курсе, что болезнь стопроцентно передастся его детям, он сознательно пойдет на рождение больного ребенка.
Цитата: Драгана от октября 9, 2013, 19:22
Но сомневаюсь, что если человек неоднократно проверялся, в курсе, что болезнь стопроцентно передастся его детям, он сознательно пойдет на рождение больного ребенка.
Настоящие добрые заботливые любящие родители - пойдут!
Ведь это так прекрасно! Заботиться о безнадёжно больном ребёнке! Видеть как он мучается - но думать: подумаешь! Я всё правильно делаю, я забочусь, я переживаю - значит я хороший человек! Остальное меня не касается!
Да и вообще - это не заботы родителей: больной ребёнок получится или нет! Задача - родить! Получился больной - пусть мучается до тех пор пока наука способна его поддерживать искусственно!
(И кстати: это и для медицины хорошо: безнадёжно больной ребёнок - это хороший объект тренировки врачей! А что? Вы не хотите дать возможность врачам изучать медицину на практике?!)
Ладно, trolling mode off.
Если серьёзно: очень мало на свете порядочных людей которые понимают что жизнь - это преде всего достижения (личные, своим умом), и возможность получать удовольствие. И право человека уйти от мучений. А также - право, и моральная обязанность человека - отказаться от рождения детей, если они заведомо будут мучаться. На такое способны очень немногие цивилизованные люди и народы...
И да: как насчёт передачи больных генов от отца к дочери и внуку?
Синдром Марфана не бывает у женщин? Но женщины его могут передать своим сыновьям?
Ну так женщина получается от своей мамы и папы абсолютно равное наследство: две X-хромосомы.
И кстати: если девочки этим не болеют но являются носителями: значит мать с вероятностью 50 процентов может передать дефектный ген дочери, которая будет носителем. И дочь с вероятностью 50 процентов может передать дефектный ген внуку (который будет болеть) или внучке (носительнице).
И повторю: в таком случае больной отец с вероятностью 100 процентов делает свою дочь носительницей дефектного гена. И опять же таки - внук с вероятностью 50 процентов станет больным (и носителем).
Единственный случай когда X-хромосома вообще не перадётся от родителя к ребёнку - это от отца к сыну. Все другие случаи (от отца к дочери, от матери к сыну и дочери) - это случаи передач дефектных генов на X-хромосоме.
Цитата: Alexandra A от октября 10, 2013, 11:56
А также - право, и моральная обязанность человека - отказаться от рождения детей, если они заведомо будут мучаться. На такое способны очень немногие цивилизованные люди и народы...
Плюсую. Однако, боюсь, чтобы в масштабах целого народа такое было принято - пожалуй, нет ещё таких народов. Или я о таких не слышал. Только на уровне отдельных наиболее цивилизованных и наиболее ответственных людей. Ну, надо быть ещё довольно богатым, т.к. пока что достаточно полная генетическая проверка обходится довольно дорого и не делается автоматически за счёт государства или страховки (смотря какая система оплаты медицины принята в стране). Хотя у меня сильное подозрение, что делать такие проверки и давать вероятность рождения наследственно-больного ребёнка за счёт государства или за счёт страховки в качестве обязательного условия - обходилось бы дешевле в конечном счёте, ибо, скажем так, "лечение" неизлечимо больных детей обходится на порядки дороже, чем раз сделать паре родителей генетическую проверку (сейчас уже можно позволить полное ресеквенирование генома родителей, и всё равно это будет на порядки дешевле многолетней терапии и содержания в больнице в случае рождения генетически больного). Не говоря уж о вопросах гуманности, о которых уже было сказано.
Цитата: Alexandra A от октября 10, 2013, 11:56
(И кстати: это и для медицины хорошо: безнадёжно больной ребёнок - это хороший объект тренировки врачей! А что? Вы не хотите дать возможность врачам изучать медицину на практике?!)
Увы, кроме вопроса гуманности, кажется, в некоторых случаях есть ещё один неприятный момент. В случае cystic fibrosis - наследственной болезни, в некоторой степени связанной с тематикой нашей лаборатории, причём достаточно частой среди расовых европейцев - похоже, что как раз достижения западной медицины, позволившие больным доживать порой до 20-30 с лишним лет (некоторые из них даже успевают, например, достигнуть какой-нибудь известности, например, в искусствах...) и соответственно существование на Западе достаточно больших центров, работающих с этой болезнью, послужило базой для возникновения из не опасных для здоровых людей бактерий (которые поражали лишь наследственно больных) новых, особо опасных патогенных штаммов, способных поражать даже здоровых людей и зверей. Эти самые больницы, где много лет велась терапия антибиотиками и др. средствами, послужили этаким полигоном для эволюции всё более и более злых и непобедимых штаммов - и вот результат: патогенные штаммы типа LES, способные вызывать пневмонию с высокой летальностью и др. - хотя изначально на входе были безобидные пресноводные/почвенные бактерии, безопасные для здорового человека.
Цитата: Toman от октября 18, 2013, 18:11
Цитата: Alexandra A от октября 10, 2013, 11:56(И кстати: это и для медицины хорошо: безнадёжно больной ребёнок - это хороший объект тренировки врачей! А что? Вы не хотите дать возможность врачам изучать медицину на практике?!)
Увы, кроме вопроса гуманности, кажется, в некоторых случаях есть ещё один неприятный момент
Аааа....
Нет другого выхода кроме совести самих отдельных людей. Совести которая связана с евгеническими взглядами.
P.S. Имею полное моральное право так говорит. Как пожизненная childfree.
Цитата: Вадимий от сентября 4, 2011, 13:50
Чего там нужно ещё?
Расстояния между кончиками пальцев вытянутых рук превышает рост.
Вообще-то это нормально. Расстояние между кончиками пальцев вытянутых рук и должно быть больше роста, в среднем сантиметров на 5. Конечно, бывает и меньше, и это тоже не болезнь, но просто как-то непропорционально, что ли.
Цитата: Toman от октября 18, 2013, 18:11
В случае cystic fibrosis - наследственной болезни, в некоторой степени связанной с тематикой нашей лаборатории, причём достаточно частой среди расовых европейцев
Кого она поражает?
Немцев? Британцев? Народы Средиземного Моря?
Славян?
И насколько она поражает африканцев или китайцев?
Цитата: Alexandra A от октября 18, 2013, 18:13
Нет другого выхода кроме совести самих отдельных людей. Совести которая связана с евгеническими взглядами.
Я уже почти прямым текстом написал, как можно простимулировать эту совесть тем, у кого она слишком слаба: делать ресеквенирование абсолютно всем людям за счёт государства или любой самой базовой медстраховки, какая только есть, и давать каждому человеку результат. И по этому результату ещё давать карточки, в которых крестиками отмечено носительство тех или иных проблемных рецессивных аллелей (по мере обнаружения новых наследственных болезней данная карточка может обновляться без необходимости пересеквенировать ещё раз). После чего каждая пара, желающая завести детей, должна сличать карточки и проверять, не носят ли они проблемы по одним и тем же генам. И если такие пересечения есть - то обязательно проверяют генотип эмбриона при каждой берененности, и в случае гомозиготного больного генотипа - аборт. Потому что страховка или государственная оплата лечения сразу предупреждают, что если кто родит наследственно больного ребёнка, невзирая на уже данное в картах предупреждение чёрным по белому - оплачивать лечение этого ребёнка никто не будет кроме них самих (а это такие суммы, что по карману только мультимиллионерам, пожалуй).
Цитата: Toman от октября 18, 2013, 18:23
Цитата: Alexandra A от октября 18, 2013, 18:13
Нет другого выхода кроме совести самих отдельных людей. Совести которая связана с евгеническими взглядами.
Я уже почти прямым текстом написал, как можно простимулировать эту совесть тем, у кого она слишком слаба: делать ресеквенирование абсолютно всем людям за счёт государства или любой самой базовой медстраховки, какая только есть, и давать каждому человеку результат. И по этому результату ещё давать карточки, в которых крестиками отмечено носительство тех или иных проблемных рецессивных аллелей (по мере обнаружения новых наследственных болезней данная карточка может обновляться без необходимости пересеквенировать ещё раз). После чего каждая пара, желающая завести детей, должна сличать карточки и проверять, не носят ли они проблемы по одним и тем же генам. И если такие пересечения есть - то обязательно проверяют генотип эмбриона при каждой берененности, и в случае гомозиготного больного генотипа - аборт. Потому что страховка или государственная оплата лечения сразу предупреждают, что если кто родит наследственно больного ребёнка, невзирая на уже данное в картах предупреждение чёрным по белому - оплачивать лечение этого ребёнка никто не будет кроме них самих (а это такие суммы, что по карману только мультимиллионерам, пожалуй).
Круто!
Это умнее чем Гиммлер!
Цитата: Alexandra A от октября 18, 2013, 18:14
Кого она поражает?
Немцев? Британцев? Народы Средиземного Моря?
Славян?
Поражает она всех, кому не повезло оказаться гомозиготными по дефектному аллелю гена, ответственного за обратное всасывание катионов натрия в различных эпителиях. Поэтому страдают в первую очередь железы наружной секреции, лёгкие, половые органы (больные, даже если доживают до как бы половой зрелости, бесплодны). Но умирают они в основном из-за проблем с лёгкими, где от избытка жидкости размножаются аэробные бактерии - в основном псевдомонады
Pseudomanas aeruginosa и
Burkholderia cepacia (вторая - уже ближе к терминальной стадии).
А вот что касается распределения частоты дефектного аллеля... По крайней мере, американцы сообщают, что среди расовых белых она значительно чаще, чем среди расово чёрных (как и индейцев, как и китайцев и т.д.) Вроде бы, среди россиян (каковые в подавляющем большинстве своём как бы тоже белые), говорят, будто бы частота дефектного аллеля чуть меньше, чем у западноевропейцев, но тоже довольно высока по сравнению с неевропеоидными расами. Касательно распределения среди разных западноевропейцев, северных и южных - не знаю, вообще не слышал ничего, врать не буду. Может быть, если что-то найду на эту тему...
Цитата: Alexandra A от октября 18, 2013, 18:59
Круто!
Это умнее чем Гиммлер!
В отличие от - это в пользу гуманности вообще-то.
А еще есть то ли байка, то ли философский вопрос. Если женщина, родившая несколько больных детей и в роду которой были еще люди с генетическими заболеваниями, слепые, глухие, слабоумные, забеременела, вы бы ей предложили сделать аборт? Если да, то вы убили Бетховена.
Цитата: Toman от октября 18, 2013, 18:23
как можно простимулировать эту совесть тем, у кого она слишком слаба: делать ресеквенирование абсолютно всем людям за счёт государства или любой самой базовой медстраховки, какая только есть, и давать каждому человеку результат. И по этому результату ещё давать карточки, в которых крестиками отмечено носительство тех или иных проблемных рецессивных аллелей (по мере обнаружения новых наследственных болезней данная карточка может обновляться без необходимости пересеквенировать ещё раз). После чего каждая пара, желающая завести детей, должна сличать карточки и проверять, не носят ли они проблемы по одним и тем же генам. И если такие пересечения есть - то обязательно проверяют генотип эмбриона при каждой берененности
Да почему сразу "простимулировать совесть"? Я только за! По-моему, это дело нужное. В нашем обществе скорее не в совести дело, а в том, что многие люди просто не знают, какие у них проблемы в генах есть, а специально проверяться, если не было каких-то подозрений, предпосылок, не идут, т.к. эти проверки в обязательное медицинское страхование не входят, а проверяться в частных клиниках платно - дорого. К сожалению, некоторые идут на подобные обследования уже после пары-тройки выкидышей или рождения больного ребенка, а то и двух, или после того, как у родившегося внешне здоровым ребенка с возрастом начинают проявляться признаки генетического заболевания. Вот тогда и идут эти люди проверяться за немалые деньги. Я за то, чтобы информация о необходимости подобных обследований была более доступна, за пропаганду ее и перевод на бесплатную основу в счет медицинского страхования. И если это нужно, я сама бы проверилась и знала бы о своих особенностях и особенностях мужа. А нынешний уровень медицины хоть и не настолько аховый, как в средневековье, но все же еще неидеален. К сожалению, бывают случаи и врачебных ошибок. Знаю несколько случаев, когда девушке на узи говорили "беременность не развивается" - а она шла в другое место перепровериться и там говорили, все в порядке, и она рожала здорового ребенка, или когда говорили "у вас все в норме" - а в результате выкидыш без видимых причин. Бывают случаи, когда не замечали у ребенка пороки развития, увидели только уже после его рождения - или наоборот, беременной говорили такие ужасы, что там все совсем плохо, а после того, как она или скрепя сердце шла на аборт, или слала врачей лесом - будь что будет - оказывалось, что и с ней, и с ребенком все в полном порядке! Только по анализам или по УЗИ не все увидишь. А вот дополнительно включать и генетическую проверку, в т.ч. еще при планировании - это оправдано.