Синдром Марфана

[Alexandra A]

В случае cystic fibrosis - наследственной болезни, в некоторой степени связанной с тематикой нашей лаборатории, причём достаточно частой среди расовых европейцев

Кого она поражает?

Немцев? Британцев? Народы Средиземного Моря?

Славян?

И насколько она поражает африканцев или китайцев?

[Toman]

Нет другого выхода кроме совести самих отдельных людей. Совести которая связана с евгеническими взглядами.

Я уже почти прямым текстом написал, как можно простимулировать эту совесть тем, у кого она слишком слаба: делать ресеквенирование абсолютно всем людям за счёт государства или любой самой базовой медстраховки, какая только есть, и давать каждому человеку результат. И по этому результату ещё давать карточки, в которых крестиками отмечено носительство тех или иных проблемных рецессивных аллелей (по мере обнаружения новых наследственных болезней данная карточка может обновляться без необходимости пересеквенировать ещё раз). После чего каждая пара, желающая завести детей, должна сличать карточки и проверять, не носят ли они проблемы по одним и тем же генам. И если такие пересечения есть - то обязательно проверяют генотип эмбриона при каждой берененности, и в случае гомозиготного больного генотипа - аборт. Потому что страховка или государственная оплата лечения сразу предупреждают, что если кто родит наследственно больного ребёнка, невзирая на уже данное в картах предупреждение чёрным по белому - оплачивать лечение этого ребёнка никто не будет кроме них самих (а это такие суммы, что по карману только мультимиллионерам, пожалуй).

[Alexandra A]

Нет другого выхода кроме совести самих отдельных людей. Совести которая связана с евгеническими взглядами.

Я уже почти прямым текстом написал, как можно простимулировать эту совесть тем, у кого она слишком слаба: делать ресеквенирование абсолютно всем людям за счёт государства или любой самой базовой медстраховки, какая только есть, и давать каждому человеку результат. И по этому результату ещё давать карточки, в которых крестиками отмечено носительство тех или иных проблемных рецессивных аллелей (по мере обнаружения новых наследственных болезней данная карточка может обновляться без необходимости пересеквенировать ещё раз). После чего каждая пара, желающая завести детей, должна сличать карточки и проверять, не носят ли они проблемы по одним и тем же генам. И если такие пересечения есть - то обязательно проверяют генотип эмбриона при каждой берененности, и в случае гомозиготного больного генотипа - аборт. Потому что страховка или государственная оплата лечения сразу предупреждают, что если кто родит наследственно больного ребёнка, невзирая на уже данное в картах предупреждение чёрным по белому - оплачивать лечение этого ребёнка никто не будет кроме них самих (а это такие суммы, что по карману только мультимиллионерам, пожалуй).

Круто!

Это умнее чем Гиммлер!

[Toman]

Кого она поражает?

Немцев? Британцев? Народы Средиземного Моря?

Славян?

Поражает она всех, кому не повезло оказаться гомозиготными по дефектному аллелю гена, ответственного за обратное всасывание катионов натрия в различных эпителиях. Поэтому страдают в первую очередь железы наружной секреции, лёгкие, половые органы (больные, даже если доживают до как бы половой зрелости, бесплодны). Но умирают они в основном из-за проблем с лёгкими, где от избытка жидкости размножаются аэробные бактерии - в основном псевдомонады Pseudomanas aeruginosa и Burkholderia cepacia (вторая - уже ближе к терминальной стадии).

А вот что касается распределения частоты дефектного аллеля... По крайней мере, американцы сообщают, что среди расовых белых она значительно чаще, чем среди расово чёрных (как и индейцев, как и китайцев и т.д.) Вроде бы, среди россиян (каковые в подавляющем большинстве своём как бы тоже белые), говорят, будто бы частота дефектного аллеля чуть меньше, чем у западноевропейцев, но тоже довольно высока по сравнению с неевропеоидными расами. Касательно распределения среди разных западноевропейцев, северных и южных - не знаю, вообще не слышал ничего, врать не буду. Может быть, если что-то найду на эту тему...

[Toman]

Круто!

Это умнее чем Гиммлер!

В отличие от - это в пользу гуманности вообще-то.

[Драгана]

А еще есть то ли байка, то ли философский вопрос. Если женщина, родившая несколько больных детей и в роду которой были еще люди с генетическими заболеваниями, слепые, глухие, слабоумные, забеременела, вы бы ей предложили сделать аборт? Если да, то вы убили Бетховена.

как можно простимулировать эту совесть тем, у кого она слишком слаба: делать ресеквенирование абсолютно всем людям за счёт государства или любой самой базовой медстраховки, какая только есть, и давать каждому человеку результат. И по этому результату ещё давать карточки, в которых крестиками отмечено носительство тех или иных проблемных рецессивных аллелей (по мере обнаружения новых наследственных болезней данная карточка может обновляться без необходимости пересеквенировать ещё раз). После чего каждая пара, желающая завести детей, должна сличать карточки и проверять, не носят ли они проблемы по одним и тем же генам. И если такие пересечения есть - то обязательно проверяют генотип эмбриона при каждой берененности

Да почему сразу "простимулировать совесть"? Я только за! По-моему, это дело нужное. В нашем обществе скорее не в совести дело, а в том, что многие люди просто не знают, какие у них проблемы в генах есть, а специально проверяться, если не было каких-то подозрений, предпосылок, не идут, т.к. эти проверки в обязательное медицинское страхование не входят, а проверяться в частных клиниках платно - дорого. К сожалению, некоторые идут на подобные обследования уже после пары-тройки выкидышей или рождения больного ребенка, а то и двух, или после того, как у родившегося внешне здоровым ребенка с возрастом начинают проявляться признаки генетического заболевания. Вот тогда и идут эти люди проверяться за немалые деньги. Я за то, чтобы информация о необходимости подобных обследований была более доступна, за пропаганду ее и перевод на бесплатную основу в счет медицинского страхования. И если это нужно, я сама бы проверилась и знала бы о своих особенностях и особенностях мужа. А нынешний уровень медицины хоть и не настолько аховый, как в средневековье, но все же еще неидеален. К сожалению, бывают случаи и врачебных ошибок. Знаю несколько случаев, когда девушке на узи говорили "беременность не развивается" - а она шла в другое место перепровериться и там говорили, все в порядке, и она рожала здорового ребенка, или когда говорили "у вас все в норме" - а в результате выкидыш без видимых причин. Бывают случаи, когда не замечали у ребенка пороки развития, увидели только уже после его рождения - или наоборот, беременной говорили такие ужасы, что там все совсем плохо, а после того, как она или скрепя сердце шла на аборт, или слала врачей лесом - будь что будет - оказывалось, что и с ней, и с ребенком все в полном порядке! Только по анализам или по УЗИ не все увидишь. А вот дополнительно включать и генетическую проверку, в т.ч. еще при планировании - это оправдано.